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ARTIGOS
Artigo 16 - Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos

Resumo

Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre neu­rofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas.Fontes de dados: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: “neurofibromatosis type 1”, “neurofibro­ma”, “von Recklinghausen” e “optic pathway gliomas”.

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Artigo 17 - P53 EXPRESSION IN PATIENTS WITH NEUROFIBROMATOSIS 1

Purpose:

Neurofibromatosis 1 (NF1) is an autosomal dominant condition caused by mutations on the NF1 (17q11.2) gene. Patients with NF1 have an increased risk of developing tumors such as optic gliomas and malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST).

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Artigo 18 - PREVALENCE OF MALIGNANT

Purpose:

Type I neurofibromatosis (NF1) is considered the most common “new” spontaneous, dominant, genetic mutation in human beings, with complete penetrance, despite having variable expression. Incidence of NF1 is approximately 1:2500 newborns, affecting all races and having identical correlation between men and women.

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Artigo 19 - Progesterone and Estrogen

Summary:

Neurofi bromatosis type 1 (NF1) or von Recklinghausen disease is a genetic disorder affecting the growth of cells in nervous system. One of the most remarkable characteristics of this disease is the development of benign tumors of the nervous system (neurofibromas).

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Artigo 21 - Algunas Reflexiones sobre la comunicación diagnóstica

La enfermedad coloca a la persona que la padece, o a quien recibe el diagnóstico en el caso de un niño (padres), en una situación límite, con la necesidad de construir una nueva realidad referida a la propia identidad, así como a las interacciones con los otros.
Proyectarse hacia un porvenir “sin dificultades”, al anunciarse el diagnóstico de una enfermedad (en nuestro caso Neurofibromatosis), es algo bastante complejo desde el comienzo  y requiere de un arduo trabajo de quienes son los portadores, como así  también de quienes anuncian y trasmiten el diagnóstico de la misma, porque  esta enfermedad, como casi todas, no es sólo  patrimonio del cuerpo.

Quiero comenzar con dos definiciones:

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Artigo 22 - Tratamento de lesões cutâneas múltiplas na neurofibromatose tipo 1


A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio autossômico dominante que apre­senta lesões cutâneas múltiplas, freqüentemente chegando à faixa de 500 a 1.000 lesões. Além das implicações psicológicas, as lesões apresentam um difícil dilema cirúrgico pela existência de limitadas opções. Os autores apresentam uma série de 175 pacientes com inúmeras lesões cutâneas tratadas com uma nova abordagem, utilizando a excisão por eletrocautério, A técnica resulta na remoção de grandes nú­meros de lesões com uma discreta cicatríz, um mínimo de desconforto e uma signifi­cativa satisfação do paciente.

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Artigo 23 - Neurofibroma Plexiforme em conduto auditivo


INTRODUÇÃO

A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma doença genética multissistêmica que apresenta importantes manifestações cutâneas, tais como manchas café-com-leite, efélides e neurofibromas1. A incidência de NF-1 é de aproximadamente 1:2500 novos nascimentos, incidindo em todas as raças e afetando igualmente ambos os sexos2. A estimativa é de que existam hoje, no Brasil, cerca de 80.000 casos e, no mundo, cerca de 1,5 milhões de casos de NF-13.

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Artigo 24 - Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico

 

RESUMO

CONTEXTO: Neuro!bromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente.

RELATO DE CASO: Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu comacidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida.

CONCLUSÃO: Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya.

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