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Artigo 24 - Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico

 

RESUMO

CONTEXTO: Neuro!bromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente.

RELATO DE CASO: Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu comacidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida.

CONCLUSÃO: Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya.


ABSTRACT

CONTEXT: Neuro!bromatosis type 1 (NF-1) is the most prevalent autosomal dominant genetic disorder among humans. Moyamoya disease is a
cerebral vasculopathy that is only rarely observed in association with NF-1, particularly in the pediatric age range. The present study reports an
occurrence of this association in an infant.

CASE REPORT: An eight-month-old female presented convulsive seizures with clonic movements. The patient suffered an ischemic stroke with
hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed radiological !ndings compatible with moyamoya disease. The diagnosis of NF-1 was made at the
age of 20 months.

CONCLUSION: Despite the rarity of this association in childhood, children with focal neurological symptoms and a diagnosis of NF-1 deserve to be
investigated for moyamoya syndrome.

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