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La neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética común, lo que significa que muchos profesionales de la salud se depararían en lo mínimo con algunos casos durante sus vidas profesionales mas no es suficiente para que se tornen especialistas.


 

Esta enfermedad es un verdadero desafió para diversas especialidades medicas pues su manifestación y severidad varían en cada paciente.

 

En más de 100 años que fue descrita la neurofibromatosis por Von Reklinghausen poco se sabe sobre diversos puntos de esta patología genética. Se espera que las nuevas pesquisas en el campo de la gene-terapia e de los modernos exámenes traigan resultados animadores y un conforto muy grande para los pacientes y sus familiares.

 

La neurofibromatosis ha sido observada en diferentes partes del mundo, en todas las razas, con correlación idéntica entre hombres y mujeres, con una prevalencia de 1 para cada 2500 nacimientos. Mitad de los casos son de nuevas mutaciones, esto es sin antecedentes familiares. Es autosómica dominante con penetrancia completa. Puede aparecer al nacimiento, pero es mas frecuente manifestarse tardíamente, específicamente durante la pubertad, en la gravidez, en la menopausia y tiene una progresión crónica a lo largo de los años.


 
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