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Sintomas

A NF1 é caracterizada por importantes manifestações cutâneas tais como manchas café com leite, efélides e neurofibromas. Outras características incluem nódulos de Lisch, displasia de ossos longos, glioma óptico, e neurofibroma plexiforme.

A NF1 é caracterizada por importantes manifestações cutâneas tais como manchas café com leite, efélides e neurofibromas. Outras características incluem nódulos de Lisch, displasia de ossos longos, glioma óptico, e neurofibroma plexiforme. A NF2 manifesta-se pelo acometimento de neuromas acústicos, normalmente bilateral em 95% dos pacientes e opacidade subcapsular posterior do cristalino presentes em 45% dos indivíduos com NF2. Podendo apresentar também meningiomas, schwannomas, gliomas.

Algumas dificuldades existem na clínica de indivíduos acometidos pela NF. É muito difícil prever o local e a gravidade das próximas lesões. Algumas especialidades médicas são mais atuantes no acompanhamento de pacientes com NF como o pediatra, geneticista, otorrinolaringologista, oftalmologista, neurocirurgião, radiologista e dermatologista.

Muitos pacientes não se enquadram corretamente dentro dos critérios de NF1 e NF2, apesar de serem portadores de NF. Devido a isso, tem sido proposta além de NF1 e NF2 a existência de outras formas de NF. Algumas dessas formas podem ser variantes dos alelos da NF. Outras podem ser simplesmente manifestações raras da forma comum da NF.

Diagnóstico NF1
1- Seis ou mais manchas de cor café com leite de 0,5 cm no seu maior diâmetro em indivíduos pré-púberes e acima de 1,5 cm em pós-púberes.
2- Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3- Efélides em regoão axilar ou inguinal.
4- Glioma ótico.
5- Dois ou mais nódulos de Lisch (harmatomas de íris).
6- Displasia de esfenóide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose.
7- Um parente de primeiro grau com neurofibromatose pelos critérios acima.
 
Diagnóstico NF2
1- Massas bilaterais do oitavo nervo craniano constatado com magens técnicas apropriadas (tomografia computadorizada por ressonância magnética)
2- Parente de primeiro grau com NF2 e também:
- Massa unilateral do oitavo nervo craniano, ou
- Dois dos seguintes:
_ - neurofibroma
_ - meningioma
_ - glioma
_ - schawannoma
_ - opacidade
_ lenticular juvenil
_ - subcapsualar
_ posterior

 

 
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